A Associação Nanismo Brasil (ANNABRA), em parceria com grupos de apoio aos pacientes de toda a Europa e América Latina, co-desenvolveu um novo guia abrangente para pais e cuidadores de crianças com acondroplasia. Apresentado no congresso da Sociedade Internacional de Displasia Esquelética em Madri, no mês de setembro, o Roteiro de Acondroplasia fornece conselhos práticos baseados em insights da comunidade da acondroplasia para os pais sobre o que esperar, encontrar soluções e apoiar seus filhos. Ele fornece orientação sobre os principais marcos da vida e os possíveis problemas de saúde, emocionais e sociais que as famílias e as crianças podem enfrentar, desde antes do nascimento até a transição para a vida adulta. O Roteiro de Acondroplasia foi uma colaboração entre 11 organizações de pacientes e a BioMarin, e foi escrito com a contribuição de pessoas com acondroplasia, cuidadores e líderes de associações de pacientes.
A acondroplasia é uma doença genética rara com prevalência de 4,6 em cada 100.000 pessoas, que afeta o crescimento ósseo e resulta em baixa estatura desproporcional, membros curtos e macrocefalia.1,2 É a causa mais comum de nanismo, afetando mais de 250.000 pessoas em todo o mundo.3 Além das complicações médicas e das consequências funcionais associadas, as pessoas com acondroplasia enfrentam desafios psicológicos, emocionais e sociais significativos que podem impedir sua participação efetiva na sociedade.3 A maioria das crianças com acondroplasia nasce de pais de estatura média,2 que podem não conhecer a doença e seus impactos.
“A acondroplasia apresenta desafios e complexidades que variam ao longo dos diferentes estágios da infância, exigindo uma abordagem personalizada e abrangente. Para os cuidadores, é fundamental ter acesso a informações completas que os ajudem a apoiar seus filhos não apenas fisicamente, mas também emocional e socialmente”, explica Kênia Rio, presidente da ANNABRA. “O Roteiro, criado por representantes da própria comunidade da acondroplasia, oferece uma abordagem centrada na pessoa, permitindo que os pais e cuidadores o consultem conforme necessário, os ajudando a se prepararem para o futuro em cada etapa da jornada de seus filhos”.
Além de melhorar o conhecimento dos cuidadores sobre a acondroplasia, o Roteiro fornece conselhos sobre como falar sobre a condição com familiares, professores, colegas e outras pessoas. Os tópicos incluem: diagnóstico, aprendendo a cuidar de uma criança com acondroplasia, como lidar com questões de saúde e apoio às crianças em relação à dinâmica social e no desenvolvimento da independência. O menu interativo apresenta informações em cada etapa do desenvolvimento infantil, permitindo que o usuário avance no seu próprio ritmo. Além disso, o recurso contribuirá para aumentar a conscientização e a compreensão sobre os desafios enfrentados por famílias e crianças com acondroplasia, tanto entre profissionais de saúde quanto no âmbito social e educacional.
Para fazer o download de uma cópia do Roteiro de Acondroplasia, visite o site da ANNABRA. A BioMarin não é responsável pelo conteúdo disponível em sites de terceiros.
Sobre o Roteiro de Acondroplasia
O Roteiro de Acondroplasia foi desenvolvido em conjunto com os membros do Conselho da Associação Internacional de Acondroplasia da BioMarin, das seguintes organizações de apoio aos pacientes:
Fundación ALPE Achondroplasia, Espanha
Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO), Portugal
Association des Personnes de Petite Taille (APPT), França
Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Reino Unido
Not So Little People of Russia, Rússia
Odblokuj Życie, Polônia
Annabra – Associação Nanismo Brasil, Brasil
Aconar – Asociación Civil Acondroplasia, Argentina
Aconur – Acondroplasia Uruguay, Uruguai
Asociación Padres Acondroplasia, Chile
Associazione per l’ Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Itália
A colaboração internacional trouxe insights de diversas origens culturais e socioeconômicas e incorporou a experiência e as perspectivas diretas de pessoas com acondroplasia e seus pais.
O desenvolvimento deste recurso foi financiado pela BioMarin Pharmaceutical Inc. Comunicado destinado a jornalistas e meios de comunicação. A BioMarin respeita a independência do jornalista.
Para maiores informações, por favor, contate:
ANNABRA
LLYC – [email protected]
Referências
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.
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STEPHANIE DA SILVA WANDERLEY BARRETO
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